일반 염색체 수는 이상이 없으나 성염색체수에서 1개가 결손되어, 일반 패턴인 XX, XY 와는 다른 X0 형태를 나타낸다. 그러니까 가지고 있는 성염색체가 X염색체 하나뿐이라는 것. 일반적인 여성에 비해서 X 염색체가 하나 부족해서 여러 가지 문제가 발생한다. x염색체가 정상적으로 2개이나 그 둘 중 하나가 일부만 발현해 이 증상이 나타나는 경우도 있다.
성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방과 자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하고, 첫 월경 이후에 월경이 없는 원발성 무월경, 높은 확률로 불임 등의 증상을 가지며 체격이상으로 성인인데도 120∼140cm밖에 안 되는, 신장의 왜소 및 여러 치명적인 기형 장애가 동반된다.
클라인펠터 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상 질병으로 알려져 있다. 하지만 조기에 발견하면 호르몬 등으로 어느 정도 증상을 억제할 수 있으며, x염색체가 2개이고 그 중 하나가 제대로 발현안하는 경우 중 특수케이스는 특수한 방법을 통하면 임신도 가능하다고 한다.(말그대로 특수에 특수를 곱한것이기 때문에 가능한 경우는 겨우 1%미만이라고 한다.)
Intersexual, 일본 속어로 후타나리와는 다르다. 터너 증후군은 불완전한 여성성기를 가진 질병이고, 클라인펠터 증후군은 불완전한 남성 성기를 가진 질병이다. 반면 인터섹슈얼은 불완전한 남성 성기와 불완전한 여성 성기 두 가지를 모두 가진 증상.
고등학교 생물과목에서는 클라인펠터 증후군과 함께 단골 문제 토픽. 생식세포 분열과정 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다.
발육부진 여성 캐릭터들을 대상으로 이것 드립을 치기도 한다.